Magyar Tudomány, 2006/4 402. o.

A nyelvtudomány a társadalomtudományok tükrében


Genetika - a 21. századi "csodafegyver" szerepe a populáció-eredetvizsgálatban

Raskó István

az orvostudomány doktora

Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézet

rasko @ nucleus.szbk.u-szeged.hu

Ezt az összefoglalót a Mindentudás Egyetemén tartott előadásom záró soraival kezdem: "Egy tudomány társadalmi hasznosságát az is meghatározza, hogy miként járul hozzá más tudományok által felvetett kérdések megválaszolásához. A modern genetika alkalmazása a régészeti, történészi, egészségtudományi megközelítésekben egy új forráscsoport bevonását jelenti. Természetesen a genetika nem a Szent Grál, még nagyon sok technikai és elméleti fejlődésnek kell bekövetkezni a teljes értékű hasznosulásáig."

Az emberi genetikai variációk tanulmányozása többféle szempontból is fontos. Egyrészt új, objektív adatok nyerhetők, amelyek segítenek az emberiség történetének megismerésében, másrészt óriási gyakorlati jelentősége van, hiszen az eltérések kapcsolatba hozhatók egyes betegségekre való hajlammal is. A kezdeti eredmények ugyanakkor számos megalapozatlan megnyilatkozást, közlést eredményeztek, amelyek a kevésbé tájékozottaknál nem indokolt, túlzó várakozásokat indukáltak. Ennek az összefoglalónak az a célja, hogy tárgyilagos, megfelelően szkeptikus beszámolót adjon a genetikának a populációk eredetvizsgálatában betöltött jelenlegi szerepéről és a jövőben várható új lehetőségekről.

Bizonyára sokan ismerik Paul Gauguin híres, szimbolikus képét, amelyen választ ad a kérdésre: honnan jöttünk, kik vagyunk, hová megyünk? (1. kép). A modern genetika szintén keresi ezekre a kérdésekre a tudományos választ. A különböző populációk eredetére, rokonsági viszonyainak megismerésére alkalmazható megközelítésben kétféle stratégia alkalmazható. Az egyik, a ma élő populációk genetikai jellegzetességeinek összevetéséből következtet azok eredetére, míg a másik, régészeti leletek genetikai vizsgálatából von le következtetéseket.

Elsősorban definiálnunk kellene a populáció fogalmát. Egyszerű lenne a klasszikus genetikai, mendeli értelemben használt biológiai populációkról beszélni, ami az egymással véletlenszerűen párosodni és termékeny utódokat létrehozni képes egyedek összességét jelenti, azonban emberi populációk elkülönítésére ez a meghatározás használhatatlan, hiszen ilyen alapon a Föld valamennyi lakója egyetlen populációba sorolható. Populációgenetikai munkákban populációnak az azonos földrajzi környezetben élő, azonos nyelvet beszélő közösségeket tekintik, azonban ebben a meghatározásban a genetikai hasonlóság mellett jelentős kultúrtörténeti elem is van, amelynek nincs köze a genetikához. Látható tehát, hogy nem tudunk egyértelmű, a genetikai módszertanban elfogadott definíciót adni a populáció fogalmára. Hasonlóan zavarban vagyunk, ha az emberi rassz fogalmát kell meghatároznunk. A rassz mint biológiai fogalom a múltban különböző jelentéssel bírt. Az elkülönítést olyan külsődleges bélyegek alapján végezték, mint a bőrszín, arcberendezkedés, hajtextúra. 1758-ban Carolus Linnaeus (akit mi Karl Linnéként ismerünk) az emberi fajt négy természeti taxonómiai osztályba sorolta biológiai és kulturális adatok alapján. 1775-ben Johann Friedrich Blumenbach öt rasszba sorolta az embereket. A probléma a rasz-szokba sorolásnál a rassz fogalmának a hiánya volt. A rasszokba sorolás olyan heterogén szociokulturális és biológiai jellegzetességek alapján történt, mint a morfológia (külsődleges, alaki bélyegek), bőrszín, nyelv, kultúra, vallás, etnikum és földrajzi eredet. Ma már nyilvánvaló, hogy ezek a jellegzetességek egymástól teljesen független alapon alakultak ki, a morfológiai jellegzetességek és a bőrszín elsősorban a környezeti szelekció hatására fejlődtek, tudományos alapú elkülönítésre a többi jellegzetesség sem alkalmazható, miután a nyelv, vallás, kultúra erős szociokulturális komponenst tartalmaz, még a földrajzi eredet sem használható az emberek jelentős migrációja miatt. A rasszok használata politikával ötvözve pedig az eugenika szélsőséges embertelenségeihez (kötelezően előírt sterilizálás az Egyesült Államokban az 1920-as években, kasztrendszer Indiában) és a nácik emberiségellenes rémtetteihez vezetett.

A genetika új eredményei azt mutatják, hogy az emberi faj rasszokba sorolásának sem biológiai, sem genetikai alapja nincsen. A genetikai örökítőanyagnak megfelelő dezoxiribonukleinsav (DNS) kémiai alkotórészeinek sorrendje alapján ugyanis az emberek 98,8 %-ban hasonlóak a csimpánzokhoz, egyik ember a másiktól pedig minden ötszázadik-ezredik összetevőben tér csak el, így az emberek 99,6-99,8 %-ban azonosak. A 0,2-0,4 % eltérés a teljes genomot jelentő hárommilliárd DNS-összetevő vonatkozásában, mintegy tízmillió eltérést jelent, ami különböző sorrendi kombinációkban jelentkezik.

Az előbbiekben leírt nagyfokú azonosság ellenére mégis van genetikai lehetőség a különböző populációk között meglévő különbségek megállapítására, ráadásul ezek a különbségek felhasználhatóak a populációk genetikai rokonsági viszonyainak, vándorlási útvonalainak, egyes földrészek, kisebb földrajzi egységek hisztogeográfiájának a megalkotására.

Figyelembe véve azt a tényt, hogy az emberi faj genetikai szinten nagyon hasonló, kérdéses, hogy mik azok az eltérések, amelyek arra alkalmasak, hogy genetikai különbségeket határozhassunk meg a populációk szintjén. A populációk genetikai sokféleségének megállapításához olyan genetikai bélyegeket kell vizsgálnunk, amelyek a populációkban sokalakúságot, polimorfizmust mutatnak (ezeket markereknek is nevezik), ami azt jelenti, hogy egy populáción belül legalább két alléljük van jelen (olyan variánsok, amelyek hasonlóak, de nem azonosak, és génjük ugyanazon a kromoszómán, ugyanazon a helyen található). Ezek a bélyegek lehetnek biokémiai jellegzetességek, de a DNS szintjén megnyilvánuló, az örökítőanyagban elhelyezkedő építőkövek polimorfikus eltérései is.

A klasszikus megközelítés alapja, hogy egy populáció minden egyes tagját az adott allél jelenlétére vagy hiányára vizsgálnak. A populációban az allélt hordozók számát frekvencia, gyakran génfrekvencia formájában fejezik ki. Az ügy akkor válik érdekessé, amikor a különböző populációk között ezeket a génfrekvenciákat összehasonlítják. A vizsgált populációk génfrekvencia-értékei között tapasztalt eltérés utal a populációk közötti genetikai hasonlóság/különbség mértékére. Az emberi populációk közötti földrajzi távolság alapú elkülönülés természetes. Azok, akik azonos földrajzi régióban élnek, azonos nyelvet beszélnek, általában egymással házasodnak, és elkülönülnek a távolabbi területeken élő populációktól. Az azonos földrajzi környezetben élő populációk génfrekvencia-értékei ezért hasonlóak és eltérnek a más földrajzi környezetben élőkétől.

Az evolúció során azonban a génfrekvenciák megváltoznak, a változásokat a rokonházasságok, a mutációk, a genetikai sodródás, a migráció és a természetes szelekció befolyásolják. A rokonházassságok csökkentik a génfrekvencia-eltéréseket, miután a rokonok hasonló génfrekvencia-mintázatot hordoznak. A mutációk, amelyek a DNS szerkezetében ritkán bekövetkező, öröklődő elváltozások, a genetikai variabilitás elsődleges előidézői, tehát előfordulásuk növeli a génfrekvencia sokszínűségét. Új földrajzi környezetbe települő, kisszámú alapítótól származó populációkban van a genetikai sodródásnak kiemelt jelentősége. Ez nem jelent mást, mint az allélgyakoriságok véletlenszerű megváltozását. A sodródás következtében az adott populáción belül megnő valamely allél gyakorisága, így a genetikai sokszínűség és a génfrekvencia-gyakoriság csökken. A migráció viszonylag gyorsan, új allélokat juttathat egy addig izoláltan élő, zárt populációba, és ott a genetikai variabilitás növekedését idézi elő, ugyanakkor egy adott földrajzi régióban élő populációk génfrekvencia-értékei között eredetileg meglévő különbségeket kiegyenlíti. A természetes szelekció a klasszikus darwini evolúciós elmélet alapja, a populációban előforduló olyan genetikai variánsok felszaporodását okozza, amelyek az egyén számára az adott körülmények között előnnyel járnak. Eredményeként az adott populációban rövid távon növekszik a genetikai sokszínűség, ami a szelekció hosszú távú következményeként az előnyös variáció fölszaporodásához, és - értelemszerűen a preferált variáns miatt - a genetikai sokszínűség csökkenéséhez vezet.

A gének szintjén kimutatható különbözőségeknek vagy polimorfizmusoknak a mértéke genetikai történetünk, rokonsági fokunk "genetikai ujjlenyomataként" szolgál. Az adatokat megadhatják táblázatokban (különböző gének frekvenciái a populációkban), génfrekvencia-térképek (az adatok geográfiai eloszlása) vagy dendogramok formájában. A dendogramok azután filogenetikai vagy taxonómiai fává alakíthatók, ha feltételezzük közös ős létezését, valamint hogy a variációk egy rendszeres időpontban bekövetkező folyamat (mutáció) eredményei.

Az emberi populációkra jellemző genetikai variációk tanulmányozhatók az autoszómákon vagy az ivari kromoszómákon (a kromoszómák a genetikai anyag sejtosztódás folyamán bekövetkező megkettőződése után az ún. mitotikus fázisban mikroszkóppal látható részecskék, amelyek közül az X és Y nemi kromoszómák kivételével a többi az autoszóma), valamint a mitokondriális DNS-ben található bélyegek segítségével. A mitokondrium az eukarióták sejtjeibe valamikor az ősidőkben bekerült baktérium "kövülete". Egy mitokondrium mérete egy átlagos emberi kromoszómának mintegy 1/8000 része. Miután sejtenként néhány ezer példányban fordul elő, a sejt összes DNS-mennyiségének mintegy 0,5-1 %-át jelenti. Önálló genommal rendelkezik, genomja kettősszálú, kör alakú molekula, amely a sejtmagon kívül, a sejtek citoplazmájában található. Van egy mintegy 1200 bázispáros, nem kódoló szakasz - géneket nem tartalmazó rész -, az ún. D-loop vagy hurok régió, amelyet a populációgenetikai vizsgálatokban előszeretettel alkalmaznak. A mitokondriumok az utódokba kizárólag az anyától kerülnek, így a mitokondriumok variációinak analízise az anyai vonalak öröklődésének nyomon követésére szolgál. A genetikai bélyegek alapján megállapítható, hogy ezek a Föld valamennyi populációja közül az afrikai populációknál mutatják a legnagyobb variabilitást, ami azt sugallja, hogy ezek a populációk a Föld legrégebbi népcsoportjai, miután az idők folyamán itt alakulhatott ki a DNS-ben a legtöbb eltérés. Az afrikai populációknál található a legtöbb populációspecifikus allél, szemben az eurázsiai illetve amerikai populációkkal.

A többség által elfogadott nézet szerint az anatómiailag modern Homo sapiens sapiens körülbelül kétszázezer évvel ezelőtt fejlődött ki Afrikában. A genetikai adatok alapján a Föld Homo sapiens sapiens által történt benépesítésének egy olyan forgatókönyve alkotható, amely alapján ez a folyamat Kelet-Afrikából indult. Mintegy 150-100 ezer évvel ezelőtt nem több mint tízezer ember elhagyta ezt a területet. Utódaik vándorlása következtében elterjedtek a különböző kontinenseken, legrégebben Ausztrália-Melanéziában (mintegy hatvanezer éve), majd Európában és Ázsiában (negyvenezer éve) és végül Amerikában mintegy tizenötezer évvel ezelőtt (2. ábra). Ezek a modern emberek egy ideig együtt éltek a Föld különböző régióiban található archaikus hominida populációkkal, így Európában a neandervölgyiekkel is. A jelenleg rendelkezésre álló, mitokondriális DNS-vizsgálatokon alapuló adatok szerint azonban ezeknek az ősi hominidáknak nincs genetikai nyomuk a modern emberek genetikai anyagában (ez nem zárja azt ki, hogy a sejtmagi DNS keveredésének ne lenne nyoma, ugyanakkor ennek meghatározása a mai technikai fejlettséggel nem lehetséges).

2004 kétségkívül legnagyobb jelentőségű paleoantropológiai lelete a Homo floresiensis csontvázának megtalálása. Flores szigete Jávától keletre fekszik, és valószínűleg soha nem volt összeköttetésben vele, így a korai hominidák a tengeren valamilyen tutajon, csónakon érhették csak el, ez pedig ellentmond ezen hominidák fosszilis eszközei technikai színvonalának. Ez a 106 centiméter magas és kb. 16-28 kg súlyú, két lábon járó, primitív szerszámokat használó, kb. 18 ezer évvel ezelőtt élt nőtől származó csontváz ismét felszínre hozta azt a kérdést, hogy a modern emberek és az archaikus emberek együttélésének voltak e közös utódai, azaz az archaikus emberek genetikai bélyegei megtalálhatóak-e a modern emberek DNS-ében, miután a H. floresiensis bizonyosan együtt élt a modern emberekkel, hiszen több mint 25 ezer évvel azután élt, hogy a modern emberek megérkeztek Ausztráliába.

Régmúlt korok eseményeiről, több ezer éve élt emberek történetéről akkor kaphatunk igazán információt, ha módunk van korabeli, archaikus leletekből származó DNS vizsgálatára. És ez nem is olyan lehetetlen, mint amilyennek első hallásra tűnik.

Szerencsére őseink nemcsak a régészeti feltárásokkal megismert értékeket és egyéb tárgyakat hagytak ránk, hanem génjeiket is, mégpedig nemcsak örökített formában, hanem ténylegesen, az ásatásokkal feltárt csontokban. Az intakt DNS létét emlős maradványokban 1984-ben bizonyították, amikor egy száznegyven éves, múzeumban őrzött kipusztult lófajta, a quagga bőréből rövid mitokondriális DNS-szakaszt, majd nem sokkal később egy egyiptomi fiatalember 2400 éves múmiájából DNS-t izoláltak. Ezeknek az eseményeknek akkor lett nagy jelentőségük, amikor 1985-ben Kary Mullis kidolgozta a polimeráz láncreakció technikáját. Az eljárás segítségével ugyanis mód nyílt eredetileg kis mennyiségű DNS-szakaszok felszaporítására, és a keletkezett termék összetételét meghatározó DNS-bázisok sorrendjének megállapítására, szekvenálására. Ezt a módszert aztán, számos, több ezer éves leletből nyert DNS-mintán alkalmazták. Így megszületett a genetika egy új ága: a régészeti genetika. Megjegyzendő, hogy a korai eredmények szakmai elfogadtatása nem volt egyszerű, miután a DNS-károsodásokban és azok kijavításában szakértő kutatók szerint az archaikus mintákban nem maradhat ép DNS az oxidatív károsodások miatt. Később bizonyítást nyert, hogy a valóban előforduló DNS-degradáció jelentős lehet, különösen a feltárás helyének talajviszonyai miatt, de mégsem lehetetlen az archaikus leletekből autentikus DNS-t izolálni.

Mi a régészek által feltárt, bizonyítottan honfoglaló magyaroktól származó csontokat fogtuk vallatóra, hogy a mitokondriális DNS vizsgálata alapján meghatározzuk a Kárpát-medencébe érkező korai magyar populáció és a ma élő magyar és székely népesség anyai ági genetikai jellegzetességeit. Az eddig vizsgált honfoglalás kori leletek, bár szekvenciaszinten heterogén mintázatot mutatnak, mégis besorolhatók összesen nyolc, európai illetve ázsiai típusú fő mitokondriális csoportba. Európai és ázsiai típusú genetikai elemek nagyjából ugyanolyan gyakorisággal jelennek meg ebben az archaikus populációban. Az európai népcsoportokat tekintve a honfoglalóknál talált típusok uráli, kelet-európai, közép-európai és balkáni populációkban leírt szekvenciákkal mutatnak azonos mutációs mintázatot. Az eredményeket mai magyar, illetve székely populációkkal összehasonlítva azt látjuk, hogy a két mai populációban előfordulnak még az ázsiai típusú genetikai elemek, de a honfoglaló populációhoz képest már jóval kisebb gyakoriságban. Ugyanakkor mind a két modern populációban az európai típusú csoportok dominanciáját figyelhetjük meg (3. ábra). Vannak azonban olyan honfoglalás kori szekvenciák, amelyekkel azonos mutációs mintázat a mai magyar, illetve székely populációkban is fellelhetők. Ez azt mutatja, hogy a valószínűleg kisszámú, honfoglaló populáció már a Kárpát-medencébe érkezésekor sem volt genetikailag homogén, majd az idők folyamán európai elemekkel kihígult.

Ennek az összefoglalónak az olvasói köre számára érdekes lehet a genetikai-kulturális koevolúció. Ezt az összefüggést egyre többen említik az emberi populációgenetikai eredetvizsgálatok kapcsán. Ugyanakkor ez az a terület, amely esetében a genetikai eredmények tényeivel való összemosása és e tények nem megfelelő interpretációja miatt a legtöbb félreértés merült fel. A genetikai-kulturális koevolúció azoknak az evolúciós szempontból fontos jelenségeknek a vizsgálata, amelyek a kulturális hatások és a gének kölcsönhatása eredményeként jöttek létre.

A felnőttek laktóztoleranciája és tejhasznosítása azt szemlélteti, hogy pusztán kulturális hatásokra miként változik egy adott populáció génfrekvenciája. Míg a háziasított állatok teje mintegy öt-hatezer éve fontos tápláléka az észak-európai népeknek és a pásztorkodó nomádoknak, addig a vadászó-gyűjtögető vagy mezőgazdasággal nem foglalkozó populációk étrendjéből hiányzik a tej. A tejben lévő cukrot, a laktózt a vékonybélből történő felszívódása előtt egy laktáz nevű enzim elbontja. Minden normális csecsemőnél magas enzimszintet találunk, de a felnőtté válás során egyeseknél az enzimszint drasztikusan csökken. Ezen az alapon a felnőttek laktózabszorbeálók és nem abszorbeálók csoportra oszthatók. A nem abszorbeálóknál tej vagy bármilyen tejtermék fogyasztása után súlyos emésztési panaszok jelentkeznek, és ezeknél az embereknél a tejfogyasztás hiánya miatt a szervezetbe jutó kalcium mennyisége is csökkent. Vizsgálatok bizonyítják, hogy az eredetileg tejelő háziállatokat tenyésztő és azok tejét fogyasztó populációkban (például: finnek, dánok, csehek, németek, észak-afrikai törzsek; beduinok, tuaregek stb.) sokkal nagyobb a tejet hasznosítani tudó felnőttek száma, mint azoknál, akik ezt a gyakorlatot nem folytatták (például: japánok, pima indiánok, közép-afrikai jorubák). Minden szoptató emlősállatnál a szoptatás befejezése után megszűnik az enzim termelődése, ez azt valószínűsíti, hogy az első hominidák felnőtt korukban szintén nem abszorbeálták a tejet. Ez azt a kulturális-genetikai hipotézist eredményezte, hogy a laktózhasznosítók szelektív előnyhöz jutottak, amikor a háziasított állatok tejét kezdték fogyasztani, és ez a természetes szelekció vezetett ezekben a populációkban a hasznosítók frekvenciájának emelkedéséhez. Filogenetikai összehasonlító módszerekkel az is bizonyított, hogy a tejtermelés kulturális evolúciója megelőzte a tejhasznosítás genetikai evolúcióját. Itt tehát egy olyan ténnyel szembesülünk, amikor egy alapvetően kulturális, életmódi hatás befolyásolta egy adott gyakorlatot követő populáció genetikai profilját. Ennek a ténynek az interpretációja alapján be szeretnénk mutatni azokat a kutatásokban gyakran előforduló hibákat, amelyek a genetika szerepét pusztán kulturális alapú tevékenységekben tévesen értelmezik. Modellünk a "pálcikával evés génje".

Tegyük fel, hogy genetikusok egy csoportja elmegy Japánba és Magyarországra, és megkérdezik az ott élő embereket, hogy pálcikával esznek-e (ha a tisztelt olvasó erre a kérdésre megjegyzi, hogy miért kérdezik ezt a butaságot, akkor meg szeretném nyugtatni, hogy az emberi agy képzelőereje határtalan). A felmérés eredménye hihetetlenül szignifikáns eredménnyel jár, a japánok majdnem száz százalékban pálcikával esznek, míg a magyaroknál ez a viselkedés egyáltalán nincs jelen. A csoport tagjai, genetikus kutatókként meg szeretnék fejteni ennek a különbségnek a genetikai okát, ezért a vizsgálatba bevont személyektől DNS-mintát vesznek, és megvizsgálják a minták közötti különbségeket. Találnak is egy speciális genetikai variánst, például a vércsoportgéneknél, amely lényegesen eltérő a két vizsgált populáció között. Remek! Ez azt mutatja, hogy a variánst hordozó csoport nagyobb valószínűséggel eszik pálcikával, mint a nem hordozók, tehát a variánsnak lényeges szerepe van a pálcikával evés szempontjából kiemelkedően fontos szem-kéz koordinációban! Pezsgőbontás! A megoldás: a variáns valami egészen más tulajdonságot kódol, ami véletlenül eltérő a japánoknál az európaiakkal összehasonlítva, ugyanakkor a japánok pusztán kulturális okokból esznek sokkal gyakrabban pálcikával, mint az európaiak, és a látszólagos genetikai összefüggés hamis.

Meggyőződésem: erőltetett és sokszor hamis az az összefüggés, amit elsősorban Luigi Luca Cavalli-Sforza állít, hogy a nyelvi és a genetikai evolúció egymással átfedően történt. A "pálcikával evés génjének" újrafelfedezését megelőzendő, mindenkit óva intenék a magyar nyelv génjének a felfedezésétől!

Miután ennek az összefoglalónak a szerzője genetikusnak és semmiképp sem nyelvésznek vallja magát, a nyelvészet és a genetika kapcsolatának bonyolultságát a beszéd kialakulásában szerepet játszó egyik gén ismertetésével kívánja csak bemutatni. Az előzőekben már említettük az ember és a csimpánz genetikai szintű hasonlóságát. A két faj közötti kismértékű, mintegy 1,2 %-os különbségben kell keresni azokat a genetikai tényezőket, amelyek emberré tettek bennünket. Miután a humán genom építőkövei sorrendjének meghatározása után elvégezték a csimpánz genomszekvenálását is, a különbségek molekuláris szintű vizsgálata könnyűnek látszik. Miért van az, hogy a nagyfokú hasonlóság ellenére mi beszélünk, a csimpánzok nem? A kultúrának nyilván van benne része, de ha a csimpánzokat emberi környezetben tartjuk, intenzív tanítás mellett sem tanulnak meg beszélni. Siket gyerekek ezzel szemben spontán megalkotnak egy olyan jelbeszédet, amely szavaknak és mondatoknak megfelelő szerkezettel bír. Az utóbbi évek eredményei alapján megállapítható, hogy az anatómiai változások mellett az emberi genom szerkezete tett képessé bennünket a beszéd elsajátítására. Egy 2001-ben közölt tudományos eredmény adta az első bizonyítékot egy génnek a beszéd kialakulásában játszott fontos szerepére. A FOXP2 gén által meghatározott fehérje, amely egyéb gének kifejeződését szabályozza, 715 építőkőből, aminosavból áll. Az ember, valamint a csimpánzok, gorillák és rhesus majmok fehérjéje csak két aminosavban tér el egymástól. Különböző statisztikai analízisekkel bizonyították, hogy ez a gén az emberi evolúció egyik szelekciós célpontja volt. A gén azonosításában és a beszédben betöltött szerepének feltárásában a szerencse játszott a kutatók kezére. A KE család szokatlan esete segített a gén azonosításában. A családban ugyanis halmozottan fordult elő egy beszédrendellenesség, amelynek egyik szemmel látható tünete a beszéd közbeni arc- és szájmozgások koordinációs zavara volt, emellett az érintett egyéneknek súlyos nehézséget jelentett a komplex szintaktikus szerkezetű mondatok megértése. A betegeknél a beszéddel kapcsolatos agykérgi területek funkcionális abnormalitását is ki lehetett mutatni. A családban a FOXP2 génben bekövetkezett mutációt azonosították a zavar okaként. A FOXP2 gént mégsem nevezhetjük a "beszéd génjének", miután ez csak egyik eleme annak a komplex, több gént magában foglaló genetikai szabályozórendszernek, amely környezeti, kulturális tényezőkkel együtt vett részt a beszéd kialakulásában.

A legújabb orvosi irodalom gyakran tár fel populációk közötti különbségeket betegséghajlam, illetve különböző gyógyszerekre adott válasz tekintetében. Ennek részletesebb kifejtése egy másik fejezetet igényelne, ezért csak néhány általánosságot rögzítünk. Az ilyen típusú vizsgálatoknak az az alapja, hogy a betegséghajlamot, illetve gyógyszerválaszt befolyásoló genetikai variánsok előfordulási gyakorisága változik a különböző populációk között. Az egyik legrégebbi, erős szelekcióra kialakult bélyeg, a maláriafertőzéssel szembeni rezisztenciát biztosító Duffy-vércsoporton kívül azonban nagyon kicsi azoknak a genetikai variációknak a száma, amelyek csak egy populációra korlátozódnak. Azok a kritikus variánsok, amelyek a betegséghajlamot vagy a gyógyszerválaszt befolyásolják, vagy ősiek, és így a legtöbb populációban hasonló magas frekvenciát mutatnak világszerte, vagy geográfiailag lokalizáltak, és egyedileg ritkák. A kapcsolat a történeti-genetikai demográfia és az orvosilag fontos rizikótényezők között komplex. A betegséghajlam lehet genetikai alapú, de nem köthető egyetlen földrajzi régióhoz sem, vagy földrajzi régióhoz kapcsolható, de nem genetikai alapú, vagy mindkettő, vagy egyik sem. Ezért is mind szakmailag, mind etikailag kifogásolható az egyik amerikai gyógyszergyár vérnyomáscsökkentő termékének piaci kampánya, amelyben a gyógyszert az első "fekete" pirulaként, afrikai-amerikaiaknak reklámozzák. Az a genetikai variáns ugyanis, amely előfordulása esetén a gyógyszer hatásos, nemcsak a feketékben, hanem az európai származású amerikaiakban is megtalálható, ha kisebb arányban is. Ez pedig azt a felfogást erősíti, hogy a jövőben minden egyén egyedi genetikai profiljának megfelelő orvosi kezelést igényel, és nem annak a populációnak megfelelőt, ahova elsősorban külsődleges bélyegek alapján besorolják.

Végül megállapíthatjuk, hogy a ma élő populációkból és a régészeti mintákból származó DNS tartalmazza a modern ember migrációjának, kapcsolatainak történetét. A ma élő emberek genetikai mintázata tükrözi régi korok vándorlásait, új, az egyes populációk számára fontos, az adott földrajzi területen és kulturális körülmények között a túlélést biztosító mutációk szelekciós hatását. A mindannyiunk számára oly fontos túlélést biztosító orvosbiológiai kutatások legfőbb jövőbeni kihívása pedig az egyes populációk genetikai jellegzetességeinek és az adott környezet kölcsönhatásainak jellemzése, és ezeknek az emberiséget megnyomorító betegségekre kifejtett hatásának a megfejtése. A fejezetet sem tudom másképp befejezni, mint ahogy elkezdtem: a genetika természetesen nem a Szent Grál, még nagyon sok technikai és elméleti fejlődésnek kell bekövetkezni a teljes értékű hasznosulásáig.

Kulcsszavak: emberi populáció, genetikai polimorfizmus, anyai vonalak öröklődése, archeogenetika, laktóztolerancia, FOXP2

irodalom

Cavalli-Sforza, Luigi Luca (2002): Genetikai átjáró. HVG, Budapest

Hidvégi Egon (szerk.) (2002): Genom, Széphalom, Budapest

Sykes, Bryan (2002): Éva hét lánya. Európa, Budapest

Wells, Spencer (2003): Az ember útja, Akkord, Budapest

Raskó István - Downes, C. Stephen (1995): Genes in Medicine. Chapman & Hall, London.

Nature Genetics (2004): 36, 11 (Supplement)

1. kép * Paul Gauguin: Honnan jöttünk? Kik vagyunk? Hová megyünk?

2. ábra * A Föld benépesítésének főbb irányai mitokondriális és Y kromoszómamarkerek alapján (Cavalli-Sforza után)

3. ábra * A honfoglaló, mai magyar és székely populációk mitokondriális haplocsoport eloszlása


<-- Vissza a 2006/4 szám tartalomjegyzékére


<-- Vissza a nyitólapra